Phenylketonurie: Symptome, Vererbung, Therapie – _

Behandlung

Es gibt nur eine Möglichkeit, dem Überschuss an Phenylalanin bei einer PKU entgegenzuwirken: Die betroffenen Kinder müssen eine spezielle Diät einhalten, um möglichst wenig Phenylalanin mit der Nahrung aufzunehmen. Außerdem brauchen sie bestimmte Nahrungsergänzungsmittel, um Stoffe zu ersetzen, die bei gesunden Kindern aus Phenylalanin gebildet würden.

Die Therapie muss beginnen, bevor die ersten Symptome einer Entwicklungsstörung auftreten, also innerhalb der ersten zwei Lebensmonate. Ist das Gehirn jedoch bereits geschädigt, lassen sich diese Schäden nicht mehr rückgängig machen.

Ernährungstherapie mit der PKU-Diät

Natürliche Eiweiße enthalten die Aminosäure Phenylalanin. In den meisten Nahrungsmitteln, insbesondere proteinreichen Lebensmitteln wie Fleisch oder Milchprodukten, ist somit viel mehr davon enthalten als der Körper braucht. Für gesunde Menschen ist das kein Problem, weil sie die überschüssigen Mengen an Phenylalanin abbauen und ausscheiden.

Patienten mit einer Phenylketonurie müssen dagegen auf natürliche Eiweiße größtenteils verzichten. Es gibt aber speziell hergestellte eiweißarme Produkte, mit denen sich diese Lebensmittel ersetzen lassen. Zum einen will man so einen Überschuss an Phenylalanin verhindern, zum anderen den Patienten jene Stoffe zuführen, die ihnen sonst fehlen würden – zum Beispiel Tyrosin, das aus Phenylalanin gebildet wird.

Das Ziel der PKU-Diät ist es aber nicht, die Aufnahme von Phenylalanin völlig zu stoppen. Denn eine bestimmte Menge der Aminosäure braucht der Organismus für wichtige Stoffwechsel-Vorgänge. Die richtige Konzentration zu erreichen, ist eine große Herausforderung und erfordert viel Disziplin.

Die Diät muss ein Leben lang eingehalten werden, besonders strikt aber bis zum sechsten Lebensjahr. Denn das Gehirn entwickelt sich gerade bis zu diesem Alter sehr stark und ist somit für Schäden besonders anfällig. Bei Erwachsenen richten hohe Konzentrationen an Phenylalanin zwar keine Hirnschäden an wie bei Kindern. Sie sind aber mögliche Auslöser für andere neurologische Beschwerden, wie Störungen der Konzentrationsfähigkeit oder eine Verlangsamung von Reaktionen.

Die Diät zur Behandlung der Phenylketonurie sollte in einem Spezial-Zentrum für Stoffwechsel-Erkrankungen beginnen. Denn nicht in jeder Klinik ist es möglich, die Eltern in die Diät einzuweisen. Dafür eignet sich am meisten eine Diät-Beratung, die zeigt, wie man die Diät durchführt und den Phenylalanin-Blutspiegel regelmäßig kontrolliert.

BH₄-Gabe bei PKU

Sofern noch eine Rest-Aktivität des Enzyms PAH vorhanden ist, besteht die Möglichkeit, diese Aktivität durch die Gabe von BH₄ zu fördern. Durch die Gabe soll sich die Toleranz für aufgenommenes Phenylalanin erhöhen und eventuell sogar die Diät etwas lockern lassen. Das Medikament zur Behandlung der PKU ist jedoch erst ab einem Alter von vier Jahren zugelassen.

Behandlung der atypischen Phenylketonurie

Bei atypischen Formen einer PKU ersetzt man künstlich das fehlende Ko-Enzym BH₄ sowie bestimmte Botenstoffe wie Dopamin und Serotonin. In einigen Fällen muss der Patient zusätzlich eine phenylalanin-arme Diät einhalten.

Phenylketonurie während der Schwangerschaft

Falls Sie schwanger sind und selbst unter einer Phenylketonurie leiden, beachten Sie Folgendes:

• Halten Sie Ihre Diät besonders streng ein. Halten Schwangere mit Phenylketonurie die Diät nicht streng ein, besteht unter Umständen die Gefahr einer Fehlgeburt (Spontanabort).
• Lassen Sie Ihre Phenylalanin-Blutwerte in kurzen Abständen bestimmen; die europäischen Leitlinien empfehlen zwei Messungen pro Woche. Neben dem Gehirn schädigt erhöhtes Phenylalanin teilweise das Herz und die Augen des ungeborenen Kindes. Auch Fehlbildungen des kindlichen Skeletts sind während der Schwangerschaft möglich.
• Um eine Gehirnschädigung des Kindes in der Frühschwangerschaft auszuschließen, wird Frauen mit einer Phenylketonurie empfohlen, eine Schwangerschaft gut zu planen und von Anfang an vorzusorgen.
• In jedem Fall sollten sich Schwangere mit einer Phenylketonurie von einem Arzt beraten und anleiten lassen.