Trisomie 18: Symptome, Ursachen, Therapie

Trisomie 18: Ursachen und Risikofaktoren

Eine Trisomie ist eine Chromosomenfehlverteilung, bei der das Chromosom 18 (oder ein Teil davon) nicht zweimal (wie normalerweise), sondern dreimal in einer Zelle vorkommt. Das Risiko dafür steigt zum Beispiel mit dem Alter der werdenden Mutter.

Gesunde Körperzellen besitzen 23 Chromosomenpaare („doppelter Chromosomensatz“) – bei jedem Paar stammt ein Exemplar von der Mutter und das andere vom Vater. Insgesamt sind es also 46 Chromosomen. Die Keimzellen (Ei- und Spermazellen) besitzen nur einen „einfachen Chromosomensatz“ (23 Chromosomen), also von jedem Chromosom nur ein Exemplar. Bei ihrer Bildung wurde der doppelte Chromosomensatz halbiert. Nur so kann bei der Befruchtung durch die Verschmelzung einer Ei- und einer Samenzelle eine Zelle mit doppeltem Chromosomensatz entstehen. Aus dieser geht dann durch unzählige Zellteilungen der neue Organismus hervor.

Der Fehler, der zu Trisomie 18 führt, passiert manchmal schon bei der Bildung der Keimzellen. In anderen Fällen kommt es erst nach der Befruchtung bei der Entwicklung des Fötus beziehungsweise Embryos dazu. Demnach unterscheiden Mediziner unterschiedliche Varianten von Trisomie 18:

Freie Trisomie 18

Bei der freien Trisomie kommt es bereits vor der Befruchtung der Eizelle zu einer fehlerhaften Verteilung des Chromosoms 18. In mehr als 90 Prozent der Fälle geschieht diese fehlerhafte Zuordnung bei der Bildung der Eizelle (in den übrigen Fällen bei der Bildung der Samenzelle). Dieser Fehler tritt häufig spontan auf und folgt selten bestimmten Vererbungsmustern.

Weil der Fehler hier bereits in einer Keimzelle (Ei- oder Samenzelle) vorliegt, findet er sich auch in allen Körperzellen des entstehenden Kindes: Alle Zellen haben drei (statt zwei) Exemplare des Chromosoms 18. Bei den betroffenen Kindern zeigt sich das Vollbild der Erkrankung.

Mit rund 94 Prozent ist die Freie Trisomie 18 die häufigste Variante der Erkrankung.

Mosaiktrisomie 18

Bei der Mosaiktrisomie 18 tritt der Fehler erst relativ spät in der Entwicklung der befruchteten Eizelle auf. Deshalb weisen nur einzelne Zelllinien drei Chromosomen 18 auf. Alle anderen Zelllinien haben die normale Anzahl von zwei Chromosomen 18 und sind somit gesund. Je weniger Zelllinien betroffen sind, desto geringer sind die Trisomie-18-Symptome und desto höher ist die Lebenserwartung des betroffenen Kindes.

Die Mosaiktrisomie 18 macht nur etwa fünf Prozent aller Krankheitsfälle aus.

Translokationstrisomie 18

Ausgangspunkt dieser Variante ist eine sogenannte „balancierte Translokation“ bei einem Elternteil, meistens der Mutter: Sie hat die normale Chromosomenanzahl in ihren Zellen. Allerdings wurde infolge eines Chromosomenbruches ein Teil von Chromosom 18 fälschlicherweise an ein anderes Chromosom angeheftet (Translokation). Da aber dennoch alle Gene von Chromosom 18 in normaler Anzahl (wenn auch nicht in normaler Anordnung) vorhanden sind, spricht man von „balancierter Translokation“. Der betroffene Elternteil ist vollkommen gesund.

Bei der Zeugung eines Kindes kann aber durch die Weitergabe der Translokationschromosomen ein Kind mit „unbalancierter Translokation“ und damit einer Translokationstrisomie 18 entstehen: Ein Teil von Chromosom 18 ist dreifach vorhanden. Mediziner sprechen hier auch von partieller Trisomie infolge einer Translokation.

Bei etwa ein Prozent aller Trisomie-18-Patienten liegt eine Translokationstrisomie vor.

Zweithäufigste Trisomie

Neben Trisomie 18 gibt es noch andere Trisomien – also Chromosomenstörungen mit einem überzähligen Chromosom (oder überzähligen Chromosomenteilen). Am häufigsten ist die Trisomie 21 (Down-Syndrom). An zweiter und dritter Stelle folgen die Trisomie 18 und die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Kinder, die eine dieser drei Trisomien aufweisen, sind potentiell lebensfähig. Dagegen versterben ungeborene Kinder mit anderen Trisomien bereits sehr früh in der Entwicklung. In diesen Fällen wird eine Schwangerschaft oft gar nicht erst bemerkt.