Bei der Geburt fallen meist noch keine Veränderungen auf. In der Regel entwickeln sich die typischen Symptome erst im Alter von sechs bis 18 Monaten.
Riesenwuchs
Auffälligstes und häufigstes Symptom ist der Riesenwuchs von Körperteilen. Das übermäßige Knochenwachstum des Proteus-Syndroms kann insbesondere an Schädel, Gliedmaßen und Wirbelkörper auftreten. Aber auch Haut-, Fett- und Muskelgewebe kann sich unverhältnismäßig stark vermehren. Letztlich verändert sich das Aussehen mancher Proteus-Patienten dadurch erheblich.
Bekanntestes Beispiel ist wohl der Brite Joseph Merrick, der Ende des 19. Jahrhunderts als „Elefantenmensch“ bekannt wurde. Auf Basis von Fotografien vermuten Experten heute, dass Merrick an einem schweren Proteus-Syndrom litt. Es gibt aber auch Patienten, bei denen beispielsweise nur einige Zehen oder Finger betroffen sind.
Hautveränderungen (Proteus-Naevi)
Im späteren Kindesalter treten häufig an verschieden Stellen des Körpers Hautveränderungen auf, sogenannte Naevi. Dazu gehören streifenförmige, verfärbte Verdickungen der oberen Hauschicht (lineare epidermale Naevi).
Besonders auffällig sind aber gefurchte Hautveränderungen, die wie kleine Hirne geformt sind (cerebriform connective tissue nevus, CCTN), beispielsweise an den Fußsohlen.
Außerdem sind bei manchen Betroffenen die feinen Hautgefäße (Kapillaren) erweitert und fehlgebildet, so dass ein sogenanntes „Feuermal“ (Naevus flammeus) zu sehen ist.
Gefäßveränderungen
Auch die Blut- und Lymphgefäße sind aufgrund des Proteus-Syndroms häufig verändert. Dann steigt das Risiko für Venenthrombosen, die wiederum eine Lungenembolie verursachen können.
Schmerzen
Eine häufige Folge sind Schmerzen aufgrund verschiedener Auslöser. Nervenschmerzen entstehen beispielsweise durch eingeengte Nervenbahnen. Viele Betroffene beklagen Schmerzen durch Überbelastung aufgrund vergrößerter Gliedmaßen oder Fehlhaltungen. Muskelschmerzen und Knochenschmerzen können auch allein durch das enorme Wachstum der Körperteile auftreten.
Tumorbildung
Vielfach bilden sich Tumore im Inneren des Körpers. Diese sind zwar meist gutartig, können aber verschiedenste Beschwerden verursachen, wenn sie die Organfunktionen behindern.
Häufig treten bei Menschen mit Proteus-Syndrom auch gutartige Fettgewebstumore auf, sogenannte Lipome.
Neurologische Symptome
Das Proteus-Syndroms kann auch die Strukturen des zentralen Nervensystems (ZNS) betreffen. Dazu zählen:
Veränderungen im Gehirn oder der Hirnhäute (z.B. Meningeome)
Vergrößerung einer Hirnhälfte (Hemi-Megalenzephalie)
Bildung von Blutgerinnseln (Sinusthrombose)
Das ruft zahlreiche weitere mögliche Beschwerden hervor wie Kopfschmerzen, Krampfanfälle, Lähmungen, Entwicklungsverzögerungen oder Intelligenzminderung.
Psychologische Symptome
Das Proteus-Syndrom geht mit auffälligen Veränderungen der Erscheinung einher. Das kann bei den Mitmenschen Irritation, Ablehnung oder sogar Aggressionen hervorrufen. Eine solche Stigmatisierung kann psychische Auswirkungen haben – von sozialem Rückzug über Minderwertigkeitsgefühle, Ängste bis hin zu Depressionen.
