Prader-Willi-Syndrom: Ursachen und Therapie – _

Behandlung

Das Prader-Willi-Syndrom ist nicht heilbar. Mit Hilfe einer konsequenten unterstützenden Therapie lassen sich die Symptome jedoch lindern. Die wichtigsten Bestandteile der Behandlung sind Nahrungskontrolle, Hormonersatztherapie und die Behandlung der Verhaltensauffälligkeiten.

Für eine optimale Behandlung ist es sinnvoll, die Aktivität und motorische Entwicklung des erkrankten Kindes regelmäßig durch den Arzt kontrollieren zu lassen. So ist es bei Bedarf möglich, die Entwicklung mit Physiotherapie oder ähnlichen Methoden zu unterstützen.

Aufgrund der Störungen im Knochenstoffwechsel sollte der Kinderarzt auch die Skelettentwicklung regelmäßig überprüfen.

Ernährung

Besonders wenn die Muskelschwäche stark ausgeprägt ist, ist im Säuglingsalter eine ausreichende Ernährung wichtig. Um die Nahrungszufuhr zu erleichtern und sicherzustellen, dass das Kind genug wächst, besteht die Möglichkeit, Sonden oder spezielle künstliche Brustwarzen einzusetzen. Ergänzend ist ein Fütterungsplan ratsam, in dem Kalorienaufnahme und Gewichtskontrolle gut dokumentiert werden.

Mit zunehmendem Alter entwickeln die Kinder eine Essstörung mit übermäßiger Nahrungszufuhr. Dann ist es wichtig, einen Essensplan mit einer genau festgelegten Kalorienzufuhr einzuhalten. Möglicherweise müssen die Eltern den Zugang zu Nahrungsmitteln strikt kontrollieren.

Die Essstörung beim PWS wirkt sich besonders gravierend auf den Krankheitsverlauf aus, da die Betroffenen sich zusätzlich zu der erhöhten Kalorienzufuhr wenig bewegen. So entwickelt sich leicht eine schwerwiegende Fettleibigkeit mit entsprechenden Folgeerkrankungen.

Diese schränken die Lebenserwartung von Menschen mit Prader-Willi-Syndrom mitunter ein. Es ist deshalb entscheidend, dass betroffene Kinder schon frühzeitig mit Hilfe ihrer Eltern oder Pflegepersonen lernen, mit Nahrungsmitteln richtig umzugehen.

Trotz strikter Kalorienbegrenzung ist es wichtig, dass Betroffene über die Nahrung ausreichend mit Vitaminen und Mineralien versorgt sind. Beim Prader-Willi-Syndrom treten häufig Störungen des Knochenstoffwechsels auf. Deshalb ist es unter Umständen sinnvoll, Vitamin D und Kalzium einzunehmen.

Wachstums- und Sexualhormone

Mittlerweile ist es üblich, beim Prader-Willi-Syndrom bereits im Säuglingsalter Wachstumshormone zu verabreichen. Diese Therapie wirkt sich maßgeblich auf die körperliche Entwicklung der Kinder aus und ist solange sinnvoll, bis sich die Wachstumsfugen im Knochen verschlossen haben (Röntgenkontrolle).

Wie bei jeder Therapie sind auch unter der Einnahme von Wachstumshormonen Nebenwirkungen möglich. Dazu zählen Wassereinlagerungen an den Füßen (Fußödeme), eine Verschlechterung der Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) oder eine Druckerhöhung im Schädel. Zu Therapiebeginn treten manchmal Störungen der Atmung auf. In dieser Zeit ist es wichtig, den Schlaf zu überwachen.

Bei Pubertätsstörungen lassen sich die Beschwerden durch Sexualhormone lindern. Diese sind als Depot-Injektionen, Hormonpflaster oder Gel verfügbar. Unter Umständen bessern sich durch den Einsatz von Sexualhormonen auch die Verhaltensauffälligkeiten. Östrogene unterstützen zudem den Knochenaufbau, haben jedoch auch eine Vielzahl von Nebenwirkungen.

Grundsätzlich sind während einer Hormontherapie regelmäßige Kontrolluntersuchungen beim Arzt sinnvoll, um den Behandlungserfolg zu überprüfen und Nebenwirkungen frühzeitig zu erkennen.

Psychologische Förderung

Betroffene Kinder benötigen Hilfe bei der Verhaltensentwicklung. Besonders wichtig ist es beim Prader-Willi-Syndrom, die sozialen Fähigkeiten mit dem Kind zu trainieren und Interaktionen mit Gleichaltrigen und Bezugspersonen zu fördern. In der Schule ist für manche Kinder eine Eins-zu-Eins-Betreuung erforderlich.

Bei erwachsenen Betroffenen ist es unter Umständen notwendig, die Wohn- und Arbeitsumgebung anzupassen. Psychiatrische Auffälligkeiten erfordern in einigen Fällen eine medikamentöse Therapie. Ziel der intensiven Begleitung ist eine bestmögliche Selbstständigkeit der Betroffenen.

Chirurgische Versorgung

Manchmal sind beim Prader-Willi-Syndrom operative Eingriffe sinnvoll, um bestimmte Beschwerden zu lindern. Kinder mit Prader-Willi-Syndrom leiden beispielsweise häufiger an einer Fehlstellung der Augen. Insbesondere eine Schielstellung lässt sich gut operativ behandeln, um Sehsstörungen zu verhindern. Manchmal ist es schon ausreichend, das gesunde Auge zeitweise abzudecken.

Auch die Unterentwicklung der Geschlechtsorgane erfordert unter Umständen einen chirurgischen Eingriff, um den Hoden aus dem Unterbauch in den Hodensack zu verlagern. Manchmal hilft eine Hormonbehandlung dabei, den Hodensack zu vergrößern und so dem Hoden das Absinken ermöglichen.

In schweren Fällen erfordert eine S-Stellung der Wirbelsäule (Skoliose) eine operative Korrektur.