Chorea Huntington: Symptome, Vererbung – _

Wie erfolgt die Diagnose von Chorea Huntington?

Besteht der Verdacht auf Chorea Huntington, ist es empfehlenswert, ein spezialisiertes Huntington-Zentrum mit entsprechend erfahrenen Neurologen aufzusuchen. Die Huntington-Krankheit ist selten. Hausärzte und manchmal sogar „normale“ Neurologen haben daher möglicherweise noch nie einen Patienten mit dieser Krankheit gesehen.

Am Anfang der Diagnose von Chorea Huntington steht eine ausführliche Befragung zur Kranken- und zur Familiengeschichte (Anamnese). Interessant für den Arzt ist, ob nahe Angehörige (Eltern, Großeltern) an Chorea Huntington erkrankt sind. Wichtig für die Diagnose sind dazu die Chorea-Huntington-Symptome, der Verlauf sowie Auffälligkeiten in der neurologischen Untersuchung.

Gefestigt wird die Chorea-Huntington Diagnose durch eine Blutuntersuchung. Die übermäßig vielen Wiederholungen der gleichen Basenpaare (CAG) in einem bestimmten Gen auf dem Chromosom vier lassen sich mittels molekulargenetischer Untersuchung nachweisen.

Wenn sich keine genetische Veränderung finden lässt, wird noch einmal Blut abgenommen, um Erkrankungen auszuschließen, die zu Beginn ähnliche Beschwerden zeigen wie Chorea Huntington. Dabei werden unter anderem Schilddrüsenwerte und die Konzentration von Antikörpern bestimmt, die sich gegen körpereigene Stoffe richten (sogenannte Autoantikörper).

Nervenschäden bestimmen

Um das Ausmaß der Nervenschädigung zu bestimmen, werden Menschen mit Chorea Huntington neurologisch, neuropsychologisch und psychiatrisch untersucht. Diese Untersuchungen führen entweder erfahrene Ärzte oder speziell ausgebildete Neuropsychologen durch.

Durch bildgebende Untersuchungen wie eine Computertomografie (CT) oder Magnetresonanztomografie (MRT) des Gehirns lässt sich der Abbau einzelner Hirnbereiche darstellen, die bei Chorea Huntington besonders betroffen sind. Die elektrophysiologische Diagnostik untersucht die Hirnfunktion und liefert in Einzelfällen ebenfalls wichtige Hinweise bei Chorea Huntington.

Gentest auf Chorea Huntington

Auch für Gesunde mit einem erhöhten Risiko für Chorea Huntington besteht die Möglichkeit auf einen Gentest. Ärzte sprechen von einer Vorhersagediagnostik oder prädiktiven Diagnostik. Mit dieser Untersuchung lässt sich eindeutig feststellen, ob jemand an Chorea Huntington erkranken wird oder nicht.

Das Wissen, Träger dieser Genveränderung zu sein, wirkt sich allerdings massiv auf die Psyche der Betroffenen aus. Daher gibt es Richtlinien zur Durchführung eines Gentests auf die Huntington-Krankheit. Die betreffenden Personen müssen unter anderem vorher genau über die Risiken aufgeklärt werden.

Bei Minderjährigen ist eine genetische Untersuchung nicht zulässig. Auch auf den Wunsch Dritter darf kein Gentest auf Chorea Huntington erfolgen. Das heißt, dass beispielsweise Ärzte, Versicherungsgesellschaften, Adoptionsstellen oder Arbeitgeber keinen Gentest durchführen dürfen, wenn die betroffene (volljährige) Person dies nicht selbst möchte.

Ein Gentest des ungeborenen Kindes während der Schwangerschaft oder des Embryos vor der künstlichen Befruchtung ist in Deutschland verboten, da es sich um eine Krankheit handelt, die erst nach dem 18. Lebensjahr ausbricht. In Österreich und der Schweiz ist eine solche Pränataldiagnostik bzw. Periimplantationsdiagnostik jedoch prinzipiell möglich.

In Ausnahmefällen – bei einem erwarteten Krankheitsbeginn vor dem 18. Lebensjahr – ist auch in Deutschland eine vorgeburtliche genetische Diagnostik möglich. Für eine ausführliche Beratung sollten sich Betroffene an ihren Arzt oder eine der genetischen Beratungsstellen wenden.