Albinismus: Ursachen, Symptome, Behandlung – _

Albinismus: Ursachen und Formen

Die Ursachen von Albinismus sind verschiedene genetische Störungen. Die betreffenden Gene weisen eine Veränderung (Mutation) auf, die auch an Nachkommen weitervererbbar ist. Der Erbgang für Albinismus ist in der Regel autosomal-rezessiv:

“Autosomal” bedeutet, die für den Albinismus verantwortlichen Gene liegen auf Autosomen (= Chromosomen, die nicht zu den Geschlechtschromosomen zählen). “Rezessiv” bedeutet, die betreffenden Genmutationen treten nur dann zutage, wenn ein Kind sowohl vom Vater als auch von der Mutter diese Mutation geerbt hat.

Bekommt ein Kind dagegen von einem Elternteil eine “gesunde” Genkopie und vom zweiten Elternteil eine mutierte Genkopie, entwickelt es keinen Albinismus.

Das bedeutet also, dass nicht jeder, der die Anlage für Albinismus in sich trägt, auch tatsächlich erkrankt.

Formen von Albinismus

Je nach Ausprägung der Krankheit unterscheiden Ärzte zwei verschiedene Formen:

• okulokutaner Albinismus: Haare, Haut und Augen sind beteiligt.
• okulärer Albinismus: Nur die Augen sind betroffen.

Eine weitere Unterteilung dieser Albinismus-Formen ist nach der zugrundeliegenden genetischen Ursache möglich. Die Bildung des Farbstoffs Melanin ist nämlich ein komplexer Prozess, an dem viele verschiedene Komponenten wie Zellen, Enzyme und Proteine beteiligt sind. Je nachdem, welcher Baustein in der Melanin-Produktion durch einen Gendefekt fehlerhaft ist, unterscheidet man: