Turner-Syndrom: Ursachen & Behandlung – _
Turner-Syndrom: Untersuchungen und Diagnose
Das Turner-Syndrom kann zu verschiedenen Zeiten diagnostiziert werden. Häufig fallen Kleinkinder als erstes durch ihren Kleinwuchs auf, sodass der Kinderarzt weitere Untersuchungen veranlasst. Im weiteren Verlauf der Erkrankung spielen auch Gynäkologen und Humangenetiker eine Rolle.
Sollte Ihr Kinderarzt ein Turner-Syndrom vermuten, befragt er Sie zunächst ausführlich zur Krankheitsgeschichte (Anamnese). Dabei stellt er möglicherweise unter anderem folgende Fragen:
- Sind in Ihrer Familie Erbkrankheiten bekannt?
- War Ihr Kind schon immer kleiner als gleichalte Spielkameraden?
- Sind Ihnen bei der Geburt geschwollene Hände oder Füße bei Ihrem Baby aufgefallen?
Körperliche Untersuchung
Das Hauptaugenmerk liegt bei der körperlichen Untersuchung des Turner-Syndroms auf der Inspektion. Der Kinderarzt schaut sich einzelne Körperpartien genau an und achtet auf Auffälligkeiten wie kurze Mittelhandknochen, Flügelfell (Pterygium colli), Leberflecke (Naevi), Brustkorbform, Brustwarzenabstand und Köpergröße.
Bei der Auskultation kann der Arzt eine eventuelle Herzfehlbildung feststellen. Mit dem Ultraschall können Fehlbildungen der Niere entdeckt werden.
Blutuntersuchung
Nach einer Blutentnahme können im Labor verschiedene Hormonspiegel bestimmt werden. Patientinnen mit Turner-Syndrom haben in der Regel hohe FSH- und LH-Spiegel sowie sehr wenig Östrogen in Ihrem Blut.
Außerdem können die entnommenen Blutzellen unter einem Mikroskop betrachtet und die Anzahl sowie Struktur der Chromosomen analysiert werden. So kann die Monosomie X leicht erkannt werden, da anstatt zwei Geschlechtschromosomen nur eines vorliegt.
Vorgeburtliche Untersuchungen
Mithilfe pränataler Untersuchungen (Pränataldiagnostik) lässt sich das Turner-Syndrom schon bei Kindern im Mutterleib feststellen. Das gelingt etwa mit invasiven Verfahren wie Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder einer Untersuchung des Mutterkuchens (Chorionzottenbiopsie). Deren Nachteil ist aber ein erhöhtes Fehlgeburtsrisiko, weil für die Probenentnahme ein Eingriff bei der Schwangeren nötig ist (Entnahme von Fruchtwasser oder einer Probe der Plazenta).
Diesen Nachteil haben nicht-invasive pränatale Bluttests (NIPT) wie der Harmony-Test, PraenaTest und Panorama-Test nicht. Für diese Untersuchungen wird nämlich nur eine Blutprobe der Schwangeren benötigt. Darin lassen sich Spuren kindlichen Erbguts finden, die man auf Chromosomenanomalien wie dem Turner-Syndrom untersuchen kann. Das Testergebnis ist recht zuverlässig.
Allerdings kostet eine solche Untersuchung je nach Test und Umfang der Analyse mehrere Hundert Euro, zuzüglich zu den Kosten für die notwendigen ärztlichen Leistungen (wie genetische Beratung und Blutabnahme). Das alles müssen Schwangere in der Regel selber bezahlen.
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