Faktor-V Leiden: Ursachen, Symptome, Behandlung
Wie kann ein Faktor-V Leiden behandelt werden?
Da es sich bei der APC-Resistenz aufgrund einer Faktor-V-Leiden-Mutation um eine genetische Erkrankung handelt, lässt sie sich bislang nicht ursächlich behandeln. Eine Faktor-V-Leiden-Therapie ist ohnehin nur in zwei Situationen notwendig: erstens, wenn akut eine Thrombose aufgetreten ist, und zweitens, wenn in bestimmten Risikosituationen die Entstehung einer Thrombose zumindest wahrscheinlich ist. Dann ist eine vorbeugende Behandlung (Thromboseprophylaxe) notwendig.
Eine akute Thrombose wird meist mit Heparinen und sogenannten Vitamin-K-Antagonisten („Cumarine“) behandelt. Danach dauert die gerinnungshemmende Therapie mindestens sechs Monate. Da das Thromboserisiko bei einem homozygoten Faktor-V Leiden höher ist, verlängert sich hier oft die Behandlungsdauer. Zur dauerhaften Thromboseprophylaxe werden die Vitamin-K-Antagonisten eingesetzt, da sie in Tablettenform verfügbar sind. Heparine hingegen gibt es nur als Spritzen, weshalb eine Daueranwendung mit ihnen problematisch wäre.
Heparine
Dieser Wirkstoff löst ein Blutgerinnsel und hemmt die Blutgerinnung. Heparin wird unter die Haut (subkutan) oder direkt in die Vene (intravenös) gespritzt, weshalb sich dieses Medikament vor allem für die kurzfristige Anwendung eignet. Die Gabe von Heparin ist in der Regel gut verträglich.
Zu den Nebenwirkungen zählt in seltenen Fällen eine Heparin-verursachte Armut an Blutplättchen (HIT 1 oder HIT 2) und damit eine erhöhte Blutungsneigung. Schwangere Patientinnen mit einem Faktor-V Leiden werden in der Regel immer heparinisiert, da dieses Medikament gut vertragen wird und keine Gefahr für das ungeborene Kind darstellt.
Vitamin-K-Antagonisten („Cumarine“)
Das Vitamin K spielt in der Blutgerinnung eine wichtige Rolle, es ist essenziell für die Bildung der Gerinnungsfaktoren. Vitamin-K-Antagonisten drosseln die Produktion von Vitamin K. Dadurch werden auch die Gerinnungsfaktoren nicht mehr in ausreichender Menge gebildet, die Blutgerinnung verhindert. Man sagt oft, die Cumarine würden das Blut „verdünnen“. Dies ist zwar wissenschaftlich nicht korrekt, verdeutlicht aber, dass die Gerinnbarkeit durch diese Medikamente herabgesetzt wird.
Als unerwünschte Arzneimittelwirkung kommt es allerdings in einigen Fällen zu starken Blutungen, weil die Blutgerinnung praktisch aufgehoben ist. Das ist insbesondere bei Verletzungen problematisch.
Die richtige Dosierung der Vitamin-K-Antagonisten erfolgt anhand regelmäßiger Blutkontrollen, bei denen der labormedizinische Parameter INR (International Normalized Ratio) bestimmt wird. Früher wurde der sogenannte Quick-Wert bestimmt (Thromboplastinzeit = TPZ). Dieser wird aber nicht mehr so häufig eingesetzt, damit sich die Werte verschiedener Labore besser miteinander vergleichen lassen.
Zur Thromboseprophylaxe beträgt der Zielwert des INR 2,0–3,0. (Ohne Blutverdünnung beträgt der INR 1,0). Es ist wichtig, dass Cumarine aufgrund der potenziell schweren Nebenwirkungen einer Überdosierung immer exakt nach den Vorgaben des Arztes eingenommen werden. In der Schwangerschaft werden sie nicht verwendet, da sie fruchtschädigend sind, also die Gefahr besteht, dass sie die gesunde Entwicklung des Kindes behindern.
Generell erhöhen nichtsteroidale Antirheumatika (NSAR) wie Ibuprofen oder Diclofenac das Blutungsrisiko. Es gibt Hinweise darauf, dass die Langzeiteinnahme von Cumarinen, die häufiger bei Patienten mit Faktor-V Leiden verwendet werden, in Kombination beispielsweise mit Ibuprofen eventuell das Blutungsrisiko noch weiter erhöht.
Im Normalfall muss die Cumarin-Dosis nicht angepasst werden, es empfiehlt sich jedoch, eher auf nicht so blutverdünnende Wirkstoffe wie Paracetamol zu setzen und die Medikamenteneinnahme vorher mit dem Arzt zu besprechen. Aspirin (Acetylsalicylsäure, ASS) sollte auf jeden Fall vermieden werden.
Neue orale Antikoagulanzien
Zusätzlich sind seit mehreren Jahren die sogenannten „neuen oralen Antikoagulanzien“ (NOAC) erhältlich. Dazu gehören Wirkstoffe wie beispielsweise Dabigatran und Rivaroxaban. Diese Arzneimittel werden anstatt der Vitamin-K-Antagonisten eingesetzt. Welchen Wirkstoff ein Arzt wählt, hängt von der individuellen Situation ab, zum Beispiel welche weiteren Erkrankungen gegebenenfalls noch bestehen.
Faktor-V Leiden: Schwangerschaft
Faktor-V-Leiden-Betroffene fragen sich häufig, ob die Erkrankung Auswirkungen auf eine mögliche Schwangerschaft hat. Eine Schwangerschaft erhöht durch die hormonelle Umstellung ganz generell das Risiko für eine Thrombose, und eine APC-Resistenz erhöht das Risiko während der Schwangerschaft nochmals weiter. Das stellt sowohl eine Gefahr für die schwangere Person als auch für das ungeborene Kind dar.
Bei APC-Resistenz kommt es vermehrt zu Spontanfehlgeburten (Spontanaborten). Aber: Unter adäquater Thromboseprophylaxe mit Heparin stellt ein Faktor-V Leiden kein grundsätzliches Hindernis für einen Kinderwunsch dar.
Ob eine Thromboseprophylaxe während der Schwangerschaft eingesetzt wird, hängt davon ab, wie gravierend der Defekt des Faktor V ist. Bei Schwangeren mit heterozygotem Faktor-V Leiden wird eine Thromboseprophylaxe während der Schwangerschaft nur empfohlen, wenn weitere Risikofaktoren für eine Thrombose wie Übergewicht oder Krampfadern bestehen.
Bei Schwangeren mit homozygotem Faktor-V Leiden wird dagegen grundsätzlich eine Thromboseprophylaxe während der gesamten Schwangerschaft und bis etwa sechs Wochen nach der Entbindung durchgeführt.
Ebenso wie die Prophylaxe ist die Frage nach einem Beschäftigungsverbot während der Schwangerschaft individuell zu beantworten. Auch wenn ein Faktor-V Leiden während der Schwangerschaft im Regelfall nicht zu einem Beschäftigungsverbot führt, hängt dies vom Gesamtrisiko ab, das sich aus weiteren Erkrankungen und sonstigen Umständen wie beispielsweise den konkreten Arbeitsbedingungen ergibt.
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