Dysmelie: Formen & Ursachen – _

Dysmelie: Ursachen und Risikofaktoren

Dysmelie hat viele verschiedene Ursachen für Dysmelien. In etwa 60 Prozent aller Fälle können Ärzte und Ärztinnen nicht herausfinden, woher die Fehlbildung stammt. Man vermutet, dass sowohl genetische Faktoren als auch äußere Einflüsse während der Schwangerschaft eine Rolle spielen können.

Nach dem heutigen Stand der Wissenschaft wird Dysmelie in fast allen Fällen nicht durch Vererbung weitergegeben. Es handelt sich daher nicht um einen Gendefekt. Dysmelie kann man also nicht von den Eltern erben, sondern entsteht als angeborene Fehlbildung.

Angeborene Fehlbildungen der Gliedmaßen entstehen während der sensiblen Phase der Extremitätenentwicklung – in der Regel zwischen dem 29. und 46. Tag der Schwangerschaft.

Äußere Einflüsse

Dysmelie kann durch verschiedene äußere Einflüsse während der Schwangerschaft entstehen. Dazu zählen beispielsweise Sauerstoffmangel des Embryos, Abschnürung von Gliedmaßen durch amniotische Bänder (Schnürfurchensyndrom, auch Amniotisches-Band-Syndrom, ABS), Strahlenexposition (Bestrahlung) oder zu wenig Fruchtwasser (Oligohydramnion).

Mangel- oder Fehlernährung in der Schwangerschaft

Mangel- oder Fehlernährung der Schwangeren kann ebenfalls die frühkindliche Entwicklung im Mutterleib beeinflussen. Ein Mangel an Vitamin B2, Folsäure (Vitamin B9) und Retinolsäure (Vitamin A) wird in der Fachliteratur als mögliche Ursache für Dysmelien erwähnt. Diese Nährstoffe sind wichtig für die vollständige Ausbildung der Extremitätenknospen, aus denen sich später die Gliedmaßen entwickeln.

Infektionen

Infektionen während der Schwangerschaft können ebenfalls Dysmelien verursachen. Besonders Infektionen durch Windpocken (Varizellen) oder Röteln (Rubeolavirus, verursacht die sogenannte Rötelnembryopathie) sind als Risikofaktoren bekannt. Auch eine Toxoplasmose-Infektion der werdenden Mutter kann eine Dysmelie auslösen.

Medikamente

Bestimmte Medikamente und Drogen können fruchtschädigende (teratogene) Wirkungen haben, die zu Dysmelien führen. Dazu zählen Methotrexat, Duogynon, Phenytoin und illegale Drogen wie LSD. Auch Amalgam und Hormonpräparate werden als mögliche Ursachen diskutiert.

Genetische Defekte

In seltenen Fällen sind genetische Defekte die Ursache für Dysmelien. Dazu gehören:

• Thrombozytopenie-Absent-Radius-Syndrom (TAR-Syndrom), weltweit nur etwa 100 Fälle
• Brachmann-de-Lange-Syndrom (Cornelia-de-Lange-Syndrom)
• Symphalangismus (Ankylose der Fingergelenke)
• Apert-Syndrom (Akrozephalosyndaktylie)
• Holt-Oram-Syndrom (Herz-Hand-Syndrom)

Manchmal verursachen auch Spontanmutationen eine Dysmelie.

Weitere mögliche Ursachen

Fachleute haben verschiedene Hypothesen zu weiteren Ursachen von Dysmelien aufgestellt. Dazu gehören:

• spontane Risse in der Fruchtblase, die zu einem Durchblutungsverlust der betroffenen Gliedmaße führen
• Blutgerinnsel in großen Arterien eines Arms
• Minderdurchblutung nach einer Chorionzottenbiopsie
• intensive Uteruskontraktionen durch bestimmte Medikamente